1. 서 론
2. 연구 방법
2.1. 연구 대상
2.2. 측정 방법
2.3. 통계 처리
3. 연구 결과
3.1. ACTN3 유전자 다형과 대립유전자의 빈도
3.2. ACTN3 유전자 다형별 악력 차이
3.3. ACTN3 R 대립형질 유무에 따른 악력 차이
4. 논 의
5. 결론 및 제언
1. 서 론
최근 의료 기술의 발달 및 생활 수준 향상으로 인해 기대 수명이 늘어남에 따라 65세 이상 인구가 증가하여 현재 초고령 사회에 진입하였고, 그 결과 근감소증 발생률이 증가하고 있다(Jang, 2018). 근감소증(sarcopenia)은 근육량 및 근력 감소로 인해 신체 능력 저하를 일으키는 노인성 근골격계 질환이며, 여성은 30대 중반, 남성은 50대 중반부터 근력과 근육량이 감소하기 시작한다(Grimby & Saltin, 1983). 이에 따라 신체활동의 중요성이 부각되고 있으며, 20대부터의 규칙적인 운동은 선택이 아닌 필수가 되었다.
이와 관련하여 악력은 측정 방법이 간단하면서도 인체의 전반적인 근력 수준 및 건강 상태를 예측할 수 있기에 중요한 생체지표로 평가받고 있다(Bohannon, Bear-Lehman, Desrosiers, Massy-Westropp, & Mathiowetz, 2007). 실제로 다양한 연구에서 악력을 매개변수로 사용하고 있는데, 악력은 골밀도, 신체활동, 노인의 보행 속도, 대사질환, 심혈관 질환 및 호흡기 질환과 상관관계가 있는 것으로 나타났다(Boonpor et al., 2021; Celis-Morales et al., 2018; Cooper, Lamb, Sharp, Simmons, & Griffin, 2017; Stevens et al., 2012; Sutter et al., 2019). 이는 악력이 건강 및 체력을 결정하는 핵심적인 기준임을 의미하며, 전반적인 운동수행력과도 밀접한 관련이 있는 것으로 보인다.
운동수행력은 환경적 요인뿐만 아니라 유전적 요인에 의해서 결정되는데, Semenova, Hall과 Ahmetov (2023)는 251개의 운동수행력과 관련된 유전자 다형을 보고하였으며, 그중 α-actinin-3 (ACTN3)가 가장 활발하게 연구되고 있는 유전자로 주목받고 있다. ACTN3는 인간의 11번 염색체에 위치하여 골격근의 구조와 기능에 필수적인 유전자로, 골격근 섬유의 Z-line을 구성하는 단백질을 만든다. ACTN3 R577X 다형은 사이토신(C)이 티민(T)으로 바뀌는 전이로 인해 아르기닌(R)이 종지코돈(X)으로 전환되어 단백질 발현이 중단되는데, 이에 따라 정상적으로 발현되는 RR 및 RX형과 정상적으로 발현되지 않는 XX형으로 나뉘며, XX형의 경우 α-actinin-2 (ACTN2)가 ACTN3의 기능적 역할을 대신한다.
기존 연구를 살펴보면, RR형은 파워 및 스프린트, 스피드 종목 선수에게서 XX형은 지구력 종목 선수에게서 높은 빈도로 나타났다(Kikuchi et al., 2016; Yang et al., 2003; Zanoteli et al., 2003). 또한, Papadimitriou 등(2016)에 의하면 백인 남성 스프린터 중 RR형을 가진 선수들은 XX형을 가진 선수보다 200 m 최고 기록이 더 빠른 것으로 나타났으며, Orysiak 등(2014)은 RR형이 XX형보다 카운터 무브먼트 점프(Counter Movement Jump, CMJ) 높이가 더 높은 것으로 보고한 바 있다.
한편, 국내에서도 ACTN3 유전자 다형 간 무산소성 운동능력을 비교한 연구가 진행되었는데, RR형을 가진 청소년 운동선수가 XX형에 비해 체중당 최고파워, 평균파워, 총일량이 우수한 것으로 드러났으며(Ju & Kim, 2011), 파워 종목 선수들을 대상으로 실시한 연구(Min, Lim, Song, Kim, & Seo, 2015)에서는 R 대립유전자를 가진 남자 선수의 최고파워가 유의하게 높은 것으로 나타났다. 이러한 점을 고려했을 때 RR형은 XX형보다 높은 악력을 가지고 있다는 것을 미루어 짐작해 볼 수 있으며, 실제로 Shang, Zhang, Zhang과 Huang (2012)의 중국 남성 군인을 대상으로 한 연구에서 ACTN3 유전자 다형과 악력 간 유의한 상관성을 관찰하였고, 고령자를 대상으로 한 연구(Shiratsuchi, Taniguchi, Kikuchi, Akaida, & Makizako, 2025)에서는 RR형을 가진 남성이 X 대립유전자를 가진 남성보다 악력이 유의하게 높은 것으로 드러났다.
앞서 제시한 연구를 종합해 보았을 때, ACTN3 유전자 다형과 운동수행력과의 관계를 규명한 연구들이 해외뿐만 아니라 국내에서도 활발하게 소개되고 있으며, ACTN3 유전자 다형과 악력은 밀접한 관련성을 가질 것으로 보인다. 더욱이 아시아인을 대상으로 한 연구에서 남성의 유전자형에 따른 악력 차가 유의하게 나타났으며, 유사한 인종적 특성을 고려하였을 때 본 연구에서도 비슷한 결과가 재현될 가능성이 있는 것으로 여겨진다.
그러나 국내 대학생을 대상으로 ACTN3 유전자 다형과 악력과의 상관성을 규명한 연구는 미비하기 때문에 본 연구의 목적은 국내 대학에 재학 중인 일반인을 대상으로 ACTN3 유전자 다형과 악력과의 관계를 명백하게 밝힘으로써 근감소증 예방을 위한 운동 프로그램 설계에 기반을 마련하는 것이다.
2. 연구 방법
2.1. 연구 대상
본 연구에서는 의학적인 질환이 없고 국내 대학에 재학 중인 일반인 184명을 대상으로 하였다. 측정 전 모든 피험자에게 연구 목적 및 진행 절차에 대해 상세한 설명을 듣고 자발적으로 참여하도록 하였으며, 피험자의 신체적 특성은 Table 1과 같다.
Table 1.
Characteristics of Participants (N=184)
2.2. 측정 방법
2.2.1 신체조성
신장은 자동신장계(BSM 370, Inbody Co., Korea)를 사용하였고, 체중 및 체지방률은 생체 전기저항분석기(Inbody 770, Inbody Co., Korea)를 사용하였다. 양말과 액세서리 등을 제거한 후 발은 발판의 발 모양에 맞추고 겨드랑이가 몸통에 닿지 않게 양팔을 벌려 손잡이를 잡은 상태에서 측정하였으며, 측정 변인은 신장(cm), 체중(kg), BMI(kg/m2), 체지방률(%)이다.
2.2.2 악력
악력은 악력계(TKK-5401, Takei, Japan)를 사용하였으며, 어깨너비만큼 발을 벌리고 팔과 몸통이 붙지 않은 상태에서 양손을 번갈아 가면서 2번 측정하였다. 본 연구에서는 측정된 절대 악력을 상대 악력(절대 악력/체중*100)으로 변환하였으며, 0.1kg 단위로 기록하였다.
2.2.3 유전자 다형 분석
유전자 다형 분석은 가글한 후 살균 면봉(Single Wrapped, COPAN, CA, USA)을 사용하여 구강 내 표면을 20초 이상 회전시켜 상피세포를 채취하였다. 채취된 시료는 lysis solution이 담긴 tube에 침전시킨 후 95°C에서 3분간 incubation을 실시하였으며, 이후 DNA Stabilizing solution을 첨가하고 분석 전까지 냉장 보관(4°C)하였다. 본 연구에서는 TaqMan Probe 방법으로 진행되었으며 DNA 증폭 장치(Real Time PCR 7500, Applied Biosystems, USA)를 사용하였다. 시약 분주는 Deionized distilled water (D.W)와 TaqMan®GTXpressTM Master Mix 및 TaqMan® SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems, USA)를 비율에 맞게 혼합(8.0 µl)한 뒤 추출한 DNA 2.0 µl를 첨가하여 최종 볼륨을 10 µl로 맞추었다. 유전자 분류는 유전자 다형 분석 프로그램(7500 software Ver 2.3, Applied Biosystem, USA)을 사용하였으며, 분석 시 오류 방지를 위해 매회 Negative Control과 Positive Control을 첨가하여 진행하였다.
2.3. 통계 처리
본 연구의 모든 자료는 Window 용 SPSS 25.0 통계 프로그램을 사용하여 평균과 표준편차를 산출하였다. Pearson’s χ² 검정을 통해 관찰된 유전자형 빈도에 대한 하디-바인베르크 평형(Hardy-Weinberg Equilibrium, HWE)과 ACTN3 유전자형 및 대립유전자 빈도를 확인하였다. One-way ANOVA를 통해 ACTN3 유전자 다형별 악력 차이를 분석한 후 집단 간 유의한 차이가 나타날 경우 사후검정으로 Tukey HSD를 실시하였으며, ACTN3 R 대립형질 유무에 따른 악력 차이는 독립 표본 T-검정을 실시하였다. 모든 결과의 통계적 유의 수준은 α = .05로 설정하였다.
3. 연구 결과
3.1. ACTN3 유전자 다형과 대립유전자의 빈도
ACTN3 유전자 다형 및 대립유전자 빈도는 Table 2와 같으며, ACTN3 유전자 다형은 하디-바인베르크 평형 상태를 유지하는 것으로 나타났다(p = .593).
Table 2.
The Genotype and Allele Frequency of ACTN3 Gene Polymorphism (N=184)
| Genotype, N (%) | Allele, N (%) | |||||
| RR | RX | XX | R | X | ||
| Men | 44(31.2) | 66(46.8) | 31(22.0) | 154(54.6) | 128(45.4) | |
| Women | 10(23.3) | 22(51.2) | 11(25.6) | 42(48.8) | 44(51.2) | |
| All | 54(29.3) | 88(47.8) | 42(22.8) | 196(53.3) | 172(46.7) | |
Table 3.
Association between ACTN3 Gene Polymorphism and Grip Strength (N=184)
| Group | N | Grip Strength (kg) | F | p | Post-hoc | |
| Men | RR | 44 | 66.52 ± 9.42 | 3.503 | .033* | B > C |
| RX | 66 | 66.25 ± 10.40 | ||||
| XX | 31 | 61.08 ± 9.06 | ||||
| Women | RR | 10 | 50.37 ± 8.80 | .061 | .941 | |
| RX | 22 | 50.90 ± 9.62 | ||||
| XX | 11 | 51.77 ± 9.42 | ||||
| All | RR | 54 | 63.52 ± 11.19 | 2.351 | .098 | |
| RX | 88 | 62.41 ± 12.16 | ||||
| XX | 42 | 58.64 ± 9.90 |
3.2. ACTN3 유전자 다형별 악력 차이
ACTN3 유전자 다형에 따른 악력의 차이는 Table 3과 같다. 남성의 경우 그룹 간 유의한 차이(p = .033)가 나타나 Tukey HSD 사후검정을 시행한 결과 RX형(66.25 ± 10.40)이 XX형(61.08 ± 9.06)보다 유의하게 높은 것으로 나타났고(p = .044), RR형(66.52 ± 9.42)과 XX형(61.08 ± 9.06) 간 유의한 차이는 나타나지 않았지만, RR형이 더 높은 경향성을 보였다(p = .051). 반면에 여성의 경우에는 그룹 간 유의한 차이가 나타나지 않았다(p = .941).
3.3. ACTN3 R 대립형질 유무에 따른 악력 차이
ACTN3 R 대립형질 유무(RR+RX vs. XX)에 따른 악력의 차이는 Figure 1과 같다. 남성의 경우 RR+RX형(62.83 ± 11.77) 및 XX형(58.63 ± 9.94) 간 유의한 차이가 나타났지만(p =.037), 여성의 경우 RR+RX형(50.73 ± 9.23) 및 XX형(51.77 ± 9.42) 간 유의한 차이가 나타나지 않았다(p =.750).
4. 논 의
본 연구에서는 20대 대학생을 대상으로 근기능의 유전자로 알려진 ACTN3와 전신 근력을 대변하는 악력과의 상관관계를 검증하고자 하였다.
본 연구에서는 ACTN3 유전자형 분포에서 RX형이 가장 높게 나타났으며, 다음으로 RR형과 XX형 순으로 확인되었다. 대립유전자 분석에서는 R 대립유전자가 X 대립유전자보다 더 높은 빈도를 보였고, 유전자형 분포는 하디-바인베르크 평형을 유지하는 것으로 나타났다. 이러한 결과는 선행연구들과 거의 일치하는 분포를 나타냈는데, Moran 등(2007)은 ACTN3 유전자 다형의 빈도를 분석한 결과에서 RX > RR > XX 순으로 보고하였으며, 중국의 젊은 남성 군인의 ACTN3 유전자 다형 빈도를 나타낸 선행연구(Shang et al., 2012)에서도 RX > RR > XX 순으로 나타남으로써 본 연구와 유사한 결과를 드러냈다. 따라서 ACTN3 유전자 다형 빈도 측면에서 본 연구의 표본 수는 전체 모집단을 적절하게 대표함을 확인하였다.
본 연구에서는 ACTN3 유전자 다형과 악력 간 상관관계를 확인한 결과 남성의 경우 그룹 간 유의한 차이가 나타났다. Shang 등(2012)은 중국 남성 군인의 ACTN3 유전자 다형과 악력 간 유의한 상관성을 관찰하였으며, 고령자를 대상으로 한 연구(Shiratsuchi et al., 2025)에서는 RR형을 가진 남성이 X 대립유전자를 가진 남성보다 악력이 유의하게 높은 것으로 드러나 본 연구와 일치하는 결과를 보였다.
앞서 제시된 연구 결과들을 종합해 보면, ACTN3 유전자 다형과 악력은 남성에게서 밀접한 관련성을 가지는 것으로 보인다. 이와 관련하여 ACTN3 유전자 다형과 남성의 40 m 달리기 기록(Moran et al., 2007), 일본 레슬링 선수의 최고파워(Kikuchi, Nakazato, Min, Ueda, & Igawa, 2014), 파워 종목 선수의 최고파워(Min et al., 2015)와 관련이 있는 것으로 나타났다. 이러한 성별 차이는 신장과 체중 차이를 보정하더라도 근육량 및 근력에서의 차이가 명확하게 존재하며, 주로 테스토스테론 수치의 차이에 의해 비롯되는 것으로 보인다(Handelsman, Hirschberg, & Bermon, 2018). 따라서 테스토스테론은 근육량 및 근력 향상에서 큰 역할을 하며, 여성보다 남성에게서 더 높게 발현되어 ACTN3 유전자 다형의 효과가 강하게 반영된 것으로 사료된다.
초고령 사회에서 근력은 또 다른 자산의 형태로 인식되며, 이를 판단하는 지표 중 하나인 악력은 인간의 전체적인 근력을 나타낸다. 4차 산업혁명이 진행됨에 따라 스포츠 현장에서 과학적 접근이 중요하게 평가되며, 그 결과 유전 기반 분석은 운동선수의 경기력뿐만 아니라 일반인의 체력 향상을 위해 가치 있게 여겨진다. 따라서 근력과 유전 정보를 활용한 체계적인 관리와 연구는 향후 삶의 질 향상에 이바지할 것으로 기대된다.
5. 결론 및 제언
본 연구는 20대 대학생을 대상으로 ACTN3 유전자 다형과 악력과의 상관관계를 확인하여 다음과 같은 결론을 도출하였다.
ACTN3 유전자 다형은 하디-바인베르크 평형 상태를 유지하였으며, ACTN3 유전자형의 빈도는 RX > RR > XX 순으로 나타났고, 대립유전자 빈도는 R 대립유전자가 X 대립유전자보다 더 높은 빈도를 보였다. 본 연구의 표본 수는 전체 모집단을 적절히 대신함을 확인하였다. 또한, ACTN3 유전자 다형과 악력 간 상관관계를 확인한 결과 남성의 경우 그룹 간 유의한 차이를 보였다. 이러한 성별 차이는 신장과 체중의 영향을 배제하더라도 근기능에서 뚜렷하게 나타나며, 이는 남성의 테스토스테론 수치가 상대적으로 높기 때문에 ACTN3 유전자 다형의 영향이 강하게 나타난 것으로 해석된다.
결론적으로 본 연구를 통해 개인의 근육량 및 근력 형성에 관여하는 특정 유전자를 확인하였으며, 이러한 결과는 일반인의 근감소증 예방, 더 나아가 운동선수의 훈련을 위한 운동 프로그램을 작성하는 데 활용 가치가 높은 지표로 판단된다. 개인의 유전적 특성을 파악하고, 그에 맞는 맞춤형 운동 프로그램과 균형 잡힌 영양 섭취가 이루어진다면 근육량 및 근력 저하를 효율적으로 예방할 수 있을 것이다.
이처럼 본 연구 결과는 ACTN3 유전자와 악력과의 상관관계를 이해하는 데 중요한 시사점을 제공하였지만 몇 가지 제한점이 존재한다. 첫째, 남성에 비해 여성의 피험자 수가 부족하였으며, 20대의 제한된 연령층에서 도출된 연구 결과를 일반화하는 데 제한이 있었다. 추후에는 남녀 비율을 고려하고 연령층을 다양화한 후속 연구가 필요할 것으로 보인다. 둘째, 본 연구에서는 단일 유전자 다형과 악력과의 상관성을 확인하였지만, 향후에는 근기능과 관련된 유전자 다형 및 악력 외 평가 항목을 추가하여 비교할 필요가 있다.
